Doença neurológica causada por príons é rara, de evolução rápida e ainda não possui tratamento capaz de interromper sua progressão; caso do piloto Lito Sousa chama atenção para os sintomas e os desafios enfrentados por pacientes e familiares
O diagnóstico da Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) recebido pelo piloto e influenciador brasileiro Lito Sousa, de 59 anos, colocou em evidência uma enfermidade neurológica extremamente rara, grave e de evolução geralmente rápida. Segundo relatos da esposa, Mila Seidl, Lito perdeu movimentos nas últimas semanas, mas permanece lúcido.
A condição, que atinge aproximadamente uma pessoa a cada 1 milhão por ano, pertence ao grupo das doenças causadas por príons — proteínas anormais capazes de provocar alterações em outras proteínas e levar à destruição progressiva das células do cérebro.
O que é a doença de Creutzfeldt-Jakob?
A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma enfermidade neurodegenerativa rara, progressiva e fatal, causada por alterações anormais em proteínas chamadas príons. Essas proteínas podem induzir outras proteínas a assumir uma forma anormal, provocando a destruição progressiva das células nervosas e comprometendo rapidamente as funções do cérebro.
Notícias exclusivas no WhatsApp acessando o link: (clique aqui)
Seja nosso seguidor no Instagram (clique aqui)
Seja nosso seguidor no X antigo Twiter (clique aqui)
Um dos aspectos que mais chama a atenção dos especialistas é justamente a velocidade de evolução. O neurologista Dr. Pedro Levi, do Hospital Universitário Maria Aparecida Pedrossian da Universidade Federal de Mato Grosso do Sul (Humap-UFMS), explica que, enquanto muitas doenças neurodegenerativas evoluem ao longo de anos, a DCJ pode provocar uma perda significativa das capacidades cognitivas e motoras em semanas ou meses. Na forma esporádica, segundo o especialista, a sobrevida média é de aproximadamente um ano.
“Diante de uma deterioração cognitiva e motora que acontece de forma muito rápida, é importante considerar também causas menos comuns, entre elas a Doença de Creutzfeldt-Jakob”, orienta o neurologista. A avaliação especializada é fundamental porque os primeiros sinais podem ser pouco específicos e semelhantes aos de outras doenças neurológicas.
Quais são os sintomas?
Os primeiros sinais podem variar, mas geralmente envolvem alterações neurológicas e cognitivas. Entre os sintomas descritos estão:
- perda rápida de memória e outras funções cognitivas;
- alterações de comportamento;
- dificuldade para caminhar e perda de coordenação;
- alterações visuais;
- movimentos involuntários e espasmos musculares;
- fraqueza e perda progressiva dos movimentos;
- dificuldade para falar ou engolir;
- evolução para demência em muitos casos.
A progressão costuma ser muito mais rápida do que em doenças neurodegenerativas mais conhecidas, como o Alzheimer. Por isso, alterações neurológicas que surgem e pioram rapidamente precisam ser investigadas por profissionais de saúde.
No caso de Lito Sousa, a família relata uma evolução marcada por importante perda de mobilidade, enquanto a capacidade cognitiva permanece preservada. A manutenção da lucidez em meio a uma perda motora tão acentuada não representa necessariamente o padrão mais comum da doença.
Quem pode desenvolver a doença?
A DCJ pode ocorrer em diferentes idades, mas a forma esporádica, responsável por aproximadamente 85% dos casos confirmados, costuma atingir pessoas mais velhas, com média de idade de cerca de 65 anos. O Ministério da Saúde informa que já foram registrados casos entre 14 e 92 anos.
O Brasil também mantém dados de vigilância da doença. Entre 2005 e 2021, foram registradas 1.576 notificações de casos suspeitos de DCJ no país. A faixa etária entre 55 e 74 anos concentrou 60,2% dessas notificações, segundo o Ministério da Saúde.
A maioria dos casos ocorre de forma esporádica, ou seja, sem que seja identificada uma causa específica. O Ministério da Saúde estima que essa forma corresponda a cerca de 85% dos casos. Entre 5% e 15% estão as formas hereditárias, relacionadas a mutações no gene PRNP. Já a forma iatrogênica, adquirida em circunstâncias médicas extremamente raras, representa menos de 1% dos casos conhecidos.
Sintomas podem começar de maneira discreta
Segundo o Dr. Pedro Levi, os primeiros sinais nem sempre são facilmente reconhecidos. O paciente pode apresentar mudanças de comportamento, como apatia, depressão, irritabilidade ou impulsividade, além de lapsos de memória, dificuldade para realizar tarefas, tontura e alterações no equilíbrio.
Com a progressão, podem surgir sintomas neurológicos mais característicos, entre eles mioclonias, que são contrações musculares súbitas e involuntárias, além de perda de coordenação, alterações da fala e da visão e comprometimento progressivo dos movimentos. O Ministério da Saúde também cita tremores, ataxia, afasia, distúrbios visuais e alterações de comportamento entre as manifestações possíveis.
A rapidez da deterioração é um dos principais sinais de alerta. O especialista do Humap-UFMS ressalta que, diante de um comprometimento cognitivo e motor que evolui de maneira incomumente rápida, a avaliação neurológica é fundamental para investigar a causa e diferenciar a DCJ de outras doenças.
Diagnóstico exige investigação especializada
Não existe um único exame capaz de, sozinho, confirmar todos os casos. A investigação combina avaliação clínica, exames de imagem e testes laboratoriais. A ressonância magnética pode revelar alterações características no cérebro, enquanto a análise do líquido cefalorraquidiano pode incluir exames como o RT-QuIC, capaz de detectar atividade relacionada à proteína priônica. O eletroencefalograma também pode contribuir para a investigação.
De acordo com o Ministério da Saúde, a confirmação definitiva da DCJ depende da análise neuropatológica do tecido cerebral, realizada por meio de exames histopatológicos e/ou imunohistoquímicos.
Não existe tratamento capaz de interromper a doença
Atualmente, não há medicamento capaz de curar a DCJ ou interromper sua progressão. O tratamento é direcionado ao controle dos sintomas e à manutenção do conforto e da qualidade de vida.
A assistência pode envolver neurologia, fisioterapia, fonoaudiologia, nutrição e outros profissionais. Esses cuidados são importantes especialmente quando surgem dificuldades para se movimentar, falar ou engolir. O acompanhamento também deve considerar as necessidades emocionais do paciente e da família.
O Ministério da Saúde informa que aproximadamente 90% das pessoas acometidas pela DCJ evoluem para óbito em até um ano, reforçando o caráter agressivo da doença.
Doença não é transmitida pelo convívio cotidiano
Apesar do nome e da gravidade, a DCJ clássica não é transmitida pelo contato social habitual. Não há evidências de transmissão pelo ar, abraço, beijo, uso compartilhado de copos ou utensílios ou pelo convívio cotidiano com o paciente. As formas adquiridas são extremamente raras e estão relacionadas principalmente a situações médicas específicas.
É importante ainda diferenciar a DCJ clássica da variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob (vDCJ), que ficou conhecida por sua associação com a encefalopatia espongiforme bovina, a chamada “doença da vaca louca”. São formas distintas da doença.
Por isso, o caso de Lito Sousa chama atenção não apenas pela gravidade, mas também pela importância de reconhecer que uma deterioração neurológica muito rápida precisa ser investigada. Como alerta o neurologista Pedro Levi, identificar precocemente a possibilidade de DCJ permite diferenciar a doença de outras condições, orientar adequadamente a família e iniciar cuidados voltados ao conforto e à dignidade do paciente.
DCJ é a mesma coisa que “doença da vaca louca”?
Não. Embora ambas estejam relacionadas a príons, a DCJ clássica e a variante da doença de Creutzfeldt-Jakob são condições diferentes.
A chamada variante da DCJ ficou associada à exposição à encefalopatia espongiforme bovina, conhecida popularmente como “doença da vaca louca”. Já a forma clássica da DCJ, que é a mais comum, geralmente ocorre de maneira esporádica, sem uma causa identificável.
Alerta
A Doença de Creutzfeldt-Jakob é rara. Portanto, apresentar um ou mais desses sintomas não significa que a pessoa tenha DCJ. O diagnóstico depende de avaliação neurológica e de exames específicos.
Importante: informações sobre a DCJ não devem ser utilizadas para fazer autodiagnóstico. Sintomas como perda de memória, alterações de comportamento, dificuldade para caminhar, movimentos involuntários ou alterações visuais podem ter diversas causas, muitas delas tratáveis. A avaliação deve ser feita por um médico, especialmente quando os sinais aparecem de forma rápida ou progressiva.
